TUNEL DE LA ESPERANZA's Blog

October 08

adm

FORO http://fuerza.mundoforo.com

October 06

asi lo hemos vivido

Hola me llamo Mari tengo 47 años y quiero compartir

con voSotros mi caso

recuerdo que cuando estaba en el colegio me decían que

caminaba mal

Eres joven y no te paras a pensar…solo sientes vergüenza,

Pasaron lo años y me case llevando una vida normal.

Me quede embarazada ahí comencé a darme cuenta

que algo iba mal.

Nació mi hija y las fuerzas me empezaron a fallar,

me costaba subir escaleras

y sin saber el por que me caía, no podía caminar

con mi hijo en los brazos

Entonces sentí miedo por que algo me estaba pasando,

las fuerzas me fallaban en todo,

Era como si mi cuerpo no me respondiera,

fui de un medico a otro

y no sabían que tenia

Con el paso de los años tuve mi segunda hija y empeore.

Ahí ya me hicieron un estudio y

Me diagnosticaron una distrofia muscular de cintura progresiva.

Conforme pasaba el tiempo me encontraba más cansada

y con más limitaciones era muy difícil seguir adelante pero tenía

que hacerlo por amor a mi familia.

Porque si hay alguien que tenga quedarle todos lo días

gracia a dios, soy yo, por darme esta familia maravillosa

Cuando mi hija pequeña tenia seis años, llego mi hijo,

ahí si tuve un cambio muy grande tenia que depender

de mi hija que tenia siete años despertarla por la noche

para poder darle a mi hijo el biberón. y para todo,

ya podía hacer poco.

Lo que más me entristece de todo es el sufrimiento de mis hijos,

que no han tenido una niñez como cualquier niño.

Yo veía a muchas madres con sus hijos en los brazos

llevándolos al colegio, tenia que conformarme con poder verlo.

Por que yo no podía hacerlo, y me daba tanta pena querer

y no poder!

pero estaba su padre y gracias a dios ha sido y es un padre

ejemplar y el lo ha hecho por los dos

y ahora para terminar que os puedo decir, que necesito ayuda para todo, me tienen que levantar sentarme ducharme

casi todo y para poder salir tengo mi silla .

Pido perdón si mi historia es triste…no es mi intención

solo es la lucha por sobrevivir ante una enfermedad degenerativa.

Hoy con el paso de los años estoy contenta

por que no me siento sola, tengo a mis hijos ya mayores que me ayudan mucho, un marido

Maravilloso y hoy doy gracias a dios por estar viva ,solo con poder disfrutar de mi familia me conformo.

Para todos aquellos que tengan esta enfermedad

os deseo mucha fuerza por que al final lo conseguiremos.

Hermana no me olvido de ti , todo esto ha sido posible

gracias a ti , me siento muy orgullosa de tenerte como hermana

Gracias

Mari

Hola! en primer lugar me gustaría presentarme

mi nombre es Noelia.Soy la pequeña de esas cuatro hermanas. Mi historia quizás sea diferente a la de mis hermanas. yo crecí viendo como mis hermanas mayores

poco a poco iban empeorando.mi niñez

fue normal al igual que la de cualquier niño,

a los 8 años me diagnosticaron distrofia muscular

de cinturas(tengo que decir que nunca

me hicieron ninguna prueba que lo confirmara,

pero al diagnosticárselo a mis hermanas, pues supuestamente para los medicos era la misma.)

. Mi adolescencia no fue nada facil,

no queria asumir lo que me estaba pasando,

y empeze a vivir la vida sin mirar las consecuencias,

nunca quise hablar con nadie del tema.lo unico que me importaba era poder hacer todo lo que mis amigos hacian,vivi sola con mi enfermedad,era algo mio que yo queria esconder a los demas.pasaron los años y las limitaciones iban llegando,me costaba incorporarme,

subir escaleras,algo tan sencillo como agacharse

yo ya no lo podia hacer.siempre tuve a dos personas

a mi lado que aunque eran mis sobrinas

para mi fueron mi apoyo...mis HERMANAS.

Estaba deprimida,angustiada y a la vez muerta

de miedo por esta enfermedad,

pero cuando creia que este mundo no era para mi

y que la vida no tenia sentido llego ella...

Mi hija.Mi pequeña fue mi fuerza

ella me dio las ganas de vivir,

de seguir luchando.Aunque pase una epoca

llena de complejos por que muy levemente

esta enfermedad iba progresando,

la vida no era tan dificil al lado de mi hija

y mi pareja que poco a poco fueron acabando con todo complejo.a ellos quiero darles las gracias,

por su apoyo,por esa lucha continua

y por hacerme sentir una persona normal.

Agradecer tambien a esas 2 personitas

que estuvieron a mi lado en mis peores momentos,

GRACIAS Vane y carmen.A mis hermanas mayores por demostrarme su valentia y fuerza,

y como no a ti hermanita por tu lucha

y por este pequeño homenaje,

que para mi es un mundo.

Tambien queria deciros a todos

(afectados dm y a familiares)que aunque ha veces nos derrumbamos,nunca dejeis de luchar .

Cada pasito es un triunfo.

Un besazo enorme

Por muy larga que sea la tormenta,

el sol siempre vuelve a brillar entre las nubes.....

5:12 PM | Add a comment | Read comments (2) | Permalink | Blog it

October 03

ESPERANZA

Soy la cuarta hija de una familia de clase media.

En casa fuimos cuatro niñas y dos niños…

de esas niñas tres de ellas tienen distrofia muscular…

Hoy gracias a Dios, tenemos mas información sobre esta enfermedad tan destructiva!

Cuando ellas eran pequeñas, no había casi nada de información

No quiero contar su historia, por que quiero

que ellas sean sus propias protagonistas ¡

Solo quiero decirles que cuentan con todo mi apoyo, que luchen y nunca pierdan la esperanza.

Este es mi pequeño homenaje en honor a

tantos años de lucha y sufrimiento

hay que seguir adelante ,como otras muchas familias que luchan DIA a día contra esta enfermedad…

a todos ellos …desearles con todo mi corazón… que nunca cierren esA pequeña puerta que aun permanece abierta y que se llama esperanza!

Espero que este pequeño granito, sea algún día una gran montaña

Y todos unidos hagamos que esta lucha sea nuestra victoria!

Con todo mi carIño ….

africa

8:29 PM | Add a comment | Permalink | Blog it

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Manifiesto del Día de la Distrofia Muscular

y las enfermedades neuromusculares

en Internet

17 DE SEPTIEMBRE

Original de: Ricardo Rojas Caballero

(con ayuda de Luis Miguel Del Aguila)

3:06 PM | Add a comment | Permalink | Blog it

October 02

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11:33 PM | Add a comment | Read comments (1) | Permalink | Blog it

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Buddy (un libro de Owlet) por Audrey Osofsky, Ted Rand (illustrator). Este libro narra la historia de un adolescente con distrofia muscular que va a un campamento especial donde se encuentra con un perro labrador. El libro es fácil de leer y destaca los deseos de un niño con DM de ser independiente y de ser tratado como otros niños. (De 7 a 11 años).

Libros hechos en casa para ayudar a los niños a hacerle frente a la enfermedad: Una técnica fácil de aprender para padres y profesionales por Robert G. Ziegler. Este libro enseña a los padres y profesores cómo crear libros personalizados para los niños y adecuados para cualquier situación o condición médica. Las técnicas en este libro van más allá de la ayuda de una conversación con los niños en situaciones difíciles. (Para que los adultos los usen con niños).

Mindy Henderson le da la nueva tolerancia de la hija, 6, un paseo en Zhengzhou, poco después su adopción fue concluido en China. Mindy describe los cañizos innumerables ella y marido Michael encontrado durante el proceso largo e implicado de la adopción. Las diferencias culturales lo hicieron complicadas bastantes; ¡entonces agregue un sillón de ruedas a la ecuación

El intentar ocuparse de una enfermedad de que usted pudo nunca incluso haber oído hablar antes de puede ser confuso y espantoso. Estos libretes proveen de usted explicaciones introductorias detalladas de las más de 40 enfermedades neuromuscular en el programa de MDA. Aquí usted puede tomar su tiempo y encontrar las respuestas que usted necesita. Después de leer los libretes, usted puede desear considerar el visitar de las páginas de la enfermedad o el usar de la característica de búsqueda en este sitio del Web para encontrar toda la información que pertenece a una enfermedad especifica

8:27 PM | Add a comment | Read comments (1) | Permalink | Blog it

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Tipos de Distrofia Muscular y Enfermedades Neuromusculares

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se producen con el tiempo pérdida de fuerza y discapacidad progresiva y, en ocasiones, deformidades.

La más conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de Duchenne (su sigla en inglés es DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker (su sigla en inglés BMD).

A continuación se enumeran los nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Cada tipo se diferencia por los músculos afectados, la edad de aparición y el índice de progresión. Algunos tipos deben su nombre a los músculos afectados, incluyendo los siguientes:

Tipo	Edad de aparición	Síntomas, índice de progresión y promedio de vida
Becker	Entre los 2 y los 16 años	Los síntomas son casi idénticos a los de la de Duchenne, pero menos graves; progresa más lentamente que la de Duchenne; supervivencia hasta la mediana edad.
Congénita	Al nacer	Los síntomas incluyen debilidad general de los músculos y posibles deformidades de las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; vida corta.
Duchenne	Entre los 2 y los 6 años	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia generales de los músculos; afecta a la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios; la supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente.
Distal	Entre los 40 y los 60 años	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte baja de las piernas; la progresión es lenta; pocas veces conduce a la incapacidad total.
Emery-Dreifuss	Entre la niñez y la pubertad	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de los hombros, la parte superior del brazo y la espinilla; son frecuentes las deformidades de las articulaciones; la progresión es lenta; puede producirse la muerte súbita por problemas cardiacos.
Facioescapulohumeral	Entre la adolescencia y la primera juventud	Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y deformidad y cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior del brazo; la progresión es lenta, con periodos de deterioro rápido; el paciente puede vivir varias décadas después de su aparición.
Cintura escapulohumeral o pélvica	Entre el final de la niñez y la mediana edad	Los síntomas incluyen debilidad y atrofia, que afectan primero a la cintura escapular (los hombros) y pélvica; la progresión es lenta; la muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
Miotónica	Entre los 20 y los 40 años	Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de retraso en la relajación de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, los pies, las manos y el cuello; la progresión es lenta; a veces se vive hasta los 50 ó 60 años.
Oculofaríngea	Entre los 40 y los 70 años	Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que, con el tiempo, produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos; la progresión es lenta.

¿Qué otras enfermedades neuromusculares existen?

Atrofias musculares espinales:

Esclerosis lateral amiotrófica (su sigla en inglés es ALS) o enfermedad de las neuronas motoras
Atrofia muscular espinal progresiva infantil
Atrofia muscular espinal intermedia
Atrofia muscular espinal juvenil
Atrofia muscular espinal del adulto

Miopatías inflamatorias:

Dermatomiositis
Polimiositis

Enfermedades del nervio periférico:

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Dejerine-Sottas
Ataxia de Friedreich

Enfermedades de la unión neuromuscular:

Miastenia grave
Síndrome de Lambert-Eaton

Enfermedades musculares metabólicas:

Deficiencia de maltasa ácida
Deficiencia de carnitina
Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina
Deficiencia de la enzima de Debrancher
Deficiencia de lactato deshidrogenasa
Miopatía mitocondrial
Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
Deficiencia de fosforilasa
Deficiencia de fosfofructocinasa
Deficiencia de cinasa de fosfoglicerato

Miopatías menos comunes:

Enfermedad de cuerpos densos centrofibrilares
Miopatía hipertiroidea
Miotonía congénita
Miopatía miotubular
Miopatía nemalínica
Paramiotonía congénita
Parálisis periódica hipocaliémica y parálisis periódica hipercaliémica

4:07 PM | Add a comment | Permalink | Blog it

October 01

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TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR

DM Miotonica

DM Tipo Duchenne

DM Tipo Becker

DM Facioescapulohumeral

Distrofia Muscular Congénita

Distrofia Muscular Oculofaringea

Distrofia Muscular Distal

DM Tipo Emery-Dreyfuss

DM TIPO DEL ANILLO OSEO(D M CINTURAS)

9:40 PM | Add a comment | Permalink | Blog it

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QUE SIGNIFICA DISTROFIA

Se trata de de una enfermedad hereditaria, autosómica dominante de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. asociada a una distrofia muscular y una miotónica (lentitud del relajamiento muscular) con anomalías en diversos órganos.

La DMS presenta muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia. No todas las personas tienen los mismos síntomas y no todas las personas los sufre en el mismo grado. Cabe reseñar que cuanto antes se presenta la enfermedad, mayor es su grado de severidad

Hay una forma de comienzo precoz que se conoce como Distrofia Miotónica Congénita, que se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy liviana. La forma congénita es la forma más grave de Distrofia Muscular Miotónica. Normalmente, la madre tiene la enfermedad, aunque sus síntomas son tan leves que no lo ha detectado.

Las madres también pueden transmitir la forma adulta; en el caso de los hombres con DMS cuando tienen hijos, estos también pueden heredar la enfermedad, pero casi siempre se manifiesta en la edad adulta.

7:16 PM | Add a comment | Permalink | Blog it

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INTRODUCCIÓN

Distrofia muscular” es un término amplio utilizado para designar a los trastornos relacionados con los genes,

que afectan los músculos de todo el cuerpo. Existen más de 20 trastornos genéticos específicos que se consideran distrofia muscular. La mayoría de estos trastornos tienen la misma consecuencia (una reducción en la fuerza muscular debido al debilitamiento y el deterioro), pero estos diversos tipos de distrofias musculares son específicos

según los diferentes músculos del cuerpo y las diferentes velocidades de degeneración.

Todas las formas de distrofia muscular se consideran poco frecuentes,

pero la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es quizás la más común de las distrofias musculares existentes. Desde que se la identificó por primera vez en la década de 1860, la DMD afecta a aproximadamente 1 niño de cada 3,000.

Hay otro tipo de distrofia muscular asociado con la DMD: la distrofia muscular de Becker (Becker Muscular Dystrophy, BMD). Desde que se la diagnosticó por primera vez, en la década de 1950, la distrofia muscular de Becker

se produce en 1 de cada 18,000 nacimientos, y se la considera una forma menos severa de la DMD.

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